Sindrome di Angelman è una rara malattia genetica di tipo neurologico, provocata da una mutazione del cromosoma 15 materno.
Si manifesta con gravi deficit intellettivi, comportamentali e motori; il paziente mostra i primi sintomi già nella primissima infanzia, ma non sempre i genitori sono in grado di accorgersene subito.
La sindrome di Angelman è una malattia genetica.
Questa malattia, però, non influisce solo sul suo sonno: la piccola non può neanche parlare e comunica indicando le immagini. Nonostante questo, però, i genitori hanno deciso di mandarla a una scuola tradizionale per non farla sentire diversa dagli altri.
Per Robin Audette e Kirk Hisko, i genitori della piccola, non è una situazione facile. Entrambi, infatti, a malapena riescono a dormire più di sei ore a notte e sono costretti a farlo a turno.
ver è una bambina come tutti gli altri e i genitori non l’hanno mai trattata in modo diverso. Lei è vivace, sempre sorridente e, cosa più importante, felicissima!
Pertanto, la causa scatenante è un’anomalia, o mutazione, di un gene.
La bambina è affetta dalla sindrome di Angelman, una condizione genetica e neurologica che colpisce gravemente le abitudini del sonno di una persona. Per questa malattia, purtroppo, non esiste ancora una cura.
Ai primi sospetti di qualcosa di anomalo, è quindi bene sottoporre il piccolo paziente ad alcuni test genetici, i quali sono in grado di chiarire la situazione.
Purtroppo, la sindrome di Angelman è incurabile, ma esistono delle buone contromisure che alleviano i sintomi e migliorano il tenore di vita dei malati.
Breve richiamo di genetica: il DNA e i cromosomi
Prima di descrivere la sindrome di Angelman, è bene fare un breve richiamo di genetica.
I CROMOSOMI E IL DNA
Ogni cellula di un essere umano sano possiede 23 paia di cromosomi omologhi: 23 sono materni, cioè ereditati dalla madre, e 23 sono paterni, ovvero ereditati dal padre.
Un paio di questi cromosomi è di tipo sessuale, cioè determina il sesso dell’individuo; le restanti 22 paia, invece, sono composte da cromosomi autosomici. Nella loro totalità, i 46 cromosomi umani contengono l’intero materiale genetico, più noto come DNA.
Nel DNA di un individuo sono scritti i suoi tratti somatici, le sue predisposizioni, le sue doti fisiche ecc.
I GENI E LE MUTAZIONI DEL DNA
Il DNA si organizza in tantissime sequenze, più o meno lunghe, chiamate geni.
Cromosomi omologhi
Figura: l’organizzazione di un gene all’interno di una coppia di cromosomi omologhi. Una coppia di cromosomi omologhi contiene specifici geni, tutti aventi due varianti, gli alleli, occupanti la stessa posizione cromosomica e facenti le stesse funzioni salvo mutazioni.
La coppia di cromosomi di sinistra presenta due alleli uguali entrambi azzurri; la coppia di destra presenta, invece, due alleli diversi uno è rosso, l’altro è azzurro.
Ogni gene occupa uno specifico cromosoma e il suo omologo, in quanto è presente in due copie, dette alleli. Un allele proviene dalla madre e risiede nel cromosoma materno; l’altro allele proviene dal padre e alloggia nel cromosoma paterno.
Dai geni originano le proteine, presenti nel nostro organismo. Quando avviene una mutazione del DNA, un gene di un dato cromosoma può risultare difettoso e produrre, di conseguenza, una proteina difettosa, oppure mancare del tutto.
